Anavex Life Sciences Corp. ha anunciado los primeros datos de la vía génica clínica completa del ensayo ANAVEX®2-73-RS-002 AVATAR sobre el síndrome de Rett. Se realizó un análisis del genoma completo y del exoma comparando el fármaco y el placebo en pacientes con síndrome de Rett.

La empresa cree que los resultados confirman que el síndrome de Rett es efectivamente un trastorno del neurodesarrollo con un componente metabólico clave, que puede abordarse con una intervención terapéutica y que probablemente sea relevante para otras indicaciones de enfermedades del neurodesarrollo. El estudio AVATAR fue un ensayo clínico aleatorizado y controlado con placebo en 33 pacientes con síndrome de Rett que incluyó biomarcadores de respuesta preespecificados, así como datos de ADN de secuenciación del exoma completo (WES) y recopilación de datos de expresión del exoma completo de ARN (ARN-seq). El estudio incluyó el análisis de los cambios en la expresión génica en cada grupo de tratamiento, así como el análisis del impacto de los polimorfismos/variantes de nucleótido único (SNP/SNV) en la respuesta al tratamiento.