Avidity Biosciences, Inc. anunció que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha concedido la designación de Enfermedad Pediátrica Rara al AOC 1044, la terapia en investigación de la compañía para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en personas con mutaciones susceptibles de omisión del exón 44 (DMD44). El AOC 1044 se está evaluando en el ensayo de fase 1/2 EXPLORE44? para personas que viven con DMD44 y es el primero de los múltiples AOC que la empresa está desarrollando para la DMD.

Además de recibir la designación de enfermedad pediátrica rara, el AOC 1044 ha obtenido la designación de huérfano por la FDA y la Agencia Europea del Medicamento (EMA), y la designación de vía rápida por la FDA. La DMD es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un daño muscular y una debilidad progresivos debidos a la pérdida de la proteína distrofina que suele comenzar a una edad muy temprana. Actualmente, no existen terapias aprobadas dirigidas al exón 44.

En diciembre de 2023, Avidity comunicó datos positivos del AOC 1044 en voluntarios sanos del ensayo EXPLORE44. El AOC 1044 está diseñado para entregar morfolino oligómeros de fosforodiamidato (PMO) al músculo esquelético y tejido cardíaco para omitir específicamente el exón 44 del gen de la distrofina para permitir la producción de distrofina. El AOC 1044 administró concentraciones sin precedentes de PMO en el músculo esquelético con concentraciones hasta 50 veces mayores de PMO en el músculo esquelético después de una dosis única en comparación con los PMO conjugados con péptidos en voluntarios sanos.

El AOC 1044 fue bien tolerado, demostró una omisión del exón 44 estadísticamente significativa en comparación con el placebo de hasta el 1,5% en voluntarios sanos tras una dosis única de 10 mg/kg de AOC 1044 y aumentó la omisión del exón en todos los participantes. Avidity tiene previsto ofrecer un primer vistazo a los datos de AOC 1044 en personas con DMD44 en la segunda mitad de 2024. La FDA define una "enfermedad pediátrica rara" como una enfermedad grave o potencialmente mortal en la que las manifestaciones graves o potencialmente mortales afectan principalmente a individuos con edades comprendidas entre el nacimiento y los 18 años.

Según el programa de vales de revisión prioritaria de enfermedades pediátricas raras de la FDA, un patrocinador que reciba la aprobación de un medicamento o producto biológico para una enfermedad pediátrica rara puede optar a un vale que puede canjear para recibir una revisión prioritaria de una solicitud de comercialización posterior para un producto diferente.