Bionano Genomics, Inc. ha anunciado una publicación revisada por pares en la que se detallan los resultados de la segunda fase de un gran estudio clínico multisitio diseñado para apoyar el establecimiento del mapeo genómico óptico (OGM) como parte del estándar de atención (SOC) en el diagnóstico de enfermedades genéticas para pacientes postnatales. El estudio clínico está diseñado para comparar el OGM con las técnicas actuales de SOC, incluyendo la concordancia, la reproducibilidad, la tasa de éxito técnico y la tasa de detección de hallazgos notificables en los casos. La primera fase publicada de este estudio multisitio demostró el rendimiento técnico y la reproducibilidad de la OGM entre centros frente al análisis SOC.

Esta segunda fase amplió el estudio para incluir muestras adicionales a fin de seguir evaluando el rendimiento técnico y la utilidad clínica de la OGM para los trastornos constitucionales postnatales y evaluar la OGM en muestras prospectivas y en muestras de sujetos con trastornos del neurodesarrollo, incluidos el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista (TEA). Los centros que llevan a cabo el estudio y sus investigadores principales son los siguientes: Centro Médico de la Universidad de Rochester (Dr. M. Anwar Iqbal); Colegio Médico de Wisconsin (Dr. Ulrich Broeckel); Centro Médico de la Universidad de Columbia (Dr. Brynn Levy); Centro Genético Greenwood (Dr. Roger Stevenson); Medical College of Georgia, Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe); Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy); University of Iowa Hospitals & Clinics (Aaron Stence); y H. Lee Moffitt Cancer Center (Dr. Aaron Bossler). Principales hallazgos: La publicación revisada por pares describe las métricas de rendimiento del OGM en comparación con los métodos SOC para muestras difíciles de enfermedades raras diagnosticadas y no diagnosticadas.

Los hallazgos clave son: La concordancia del OGM para variantes patogénicas en todas las muestras combinadas frente a los métodos SOC fue del 99,5% (995 de 1.000 muestras). El OGM aumentó la tasa de hallazgo de variantes patogénicas o probablemente patogénicas (P/LP) por encima de la del SOC en un factor del 6% hasta un 50% dependiendo de la población de pacientes. Aspectos clave: Los autores del estudio informaron de que los resultados demuestran la capacidad de un flujo de trabajo OGM para detectar todas las clases de variantes estructurales (VS) con mayor resolución en comparación con los métodos SOC actuales, incluidas aneuploidías, triploidías, translocaciones, inversiones, inserciones, microdeleciones, microduplicaciones, expansiones o contracciones de repeticiones de nucleótidos y ausencia de heterocigosidad (AOH).

A diferencia de las variantes detectadas por microarrays, que se limitan a ganancias y pérdidas, las variantes notificadas por OGM incluyen todas las clases de VS, varias de las cuales residen en genes candidatos asociados al fenotipo. Los autores concluyeron que la OGM puede ofrecer un flujo de trabajo sencillo y racionalizado capaz de detectar las aberraciones genómicas relevantes y mitigar la necesidad de numerosas plataformas de pruebas y el laborioso trabajo de laboratorio húmedo, mejorando potencialmente el rendimiento del laboratorio al reducir el tiempo y los costes asociados.