Centogene N.V. ha anunciado datos que confirman la utilidad de la liso-Gb1 (glucosilsfingosina) como biomarcador sensible de la enfermedad de Gaucher (EG). Los resultados de este estudio histórico, que se publicaron en Diagnostics en un artículo titulado "Insights into the value of lyso-Gb1 as a predictive biomarker in treatment-naïve patients with Gaucher disease type 1 in the LYSO-PROOF study", también indican que la liso-Gb1 podría ayudar a predecir el curso clínico de los pacientes y mejorar la atención personalizada de los pacientes con EG en el futuro.

El estudio, en el que participaron 160 pacientes de EG sin tratamiento procedentes de Israel, Rusia, Pakistán, Egipto, Irán, Marruecos, Argelia, India, España, Albania, Grecia, Suecia, Colombia y Túnez, es uno de los más amplios en los que se ha examinado a pacientes de Gaucher que nunca han recibido un tratamiento específico para la enfermedad. CENTOGENE utilizó CentoCard®, el kit de recogida de manchas de sangre seca (SPS) patentado por la empresa y con marcado CE, en combinación con tecnologías bioquímicas y de secuenciación de última generación para detectar mutaciones en el gen GBA1 y establecer un diagnóstico de EG. Los conocimientos obtenidos se basaron en el Biodatabank de CENTOGENE, el mayor repositorio de datos multiómicos integrados en el mundo real sobre enfermedades raras y neurodegenerativas.

Los resultados del estudio revelaron una correlación altamente significativa entre la liso-Gb1 y la gravedad de la enfermedad en todos los pacientes de Gaucher, incluidos aquellos con nuevas variantes raras de GBA1.