Centogene N.V. ha anunciado el descubrimiento de una nueva forma de distonía y parkinsonismo de aparición temprana en el contexto de anomalías del neurodesarrollo asociadas al gen denominado ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6) en el marco de un equipo internacional de investigadores. Los resultados del estudio se han publicado en Brain, una destacada revista científica de neurología revisada por expertos. El estudio informa sobre 45 pacientes de 29 familias y aporta pruebas de que las variantes patogénicas bialélicas en el gen ACBD6 conducen a un síndrome de neurodesarrollo distinto acompañado de trastornos cognitivos y del movimiento complejos y progresivos.

Las características clínicas fueron similares en todos los pacientes y el estudio identificó un patrón clínico reconocible que ayudará a los médicos a diagnosticar esta enfermedad.