Centogene N.V. y la Fundaciýn Michael J. Fox para la Investigaciýn del Parkinson (MJFF, por sus siglas en inglýs) anunciaron un proyecto de investigaciýn para acelerar la investigaciýn sobre los factores de riesgo genýtico asociados con la EP, apuntando especýficamente al papel de las variantes en el gen GBA (glucosilceramidasa beta). La EP es una enfermedad neurodegenerativa devastadora que afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo, y muchos casos están relacionados con factores genéticos. Investigaciones recientes han identificado el gen GBA como un importante factor de riesgo genético de la EP, lo que podría arrojar nueva luz sobre posibles vías biológicas para el desarrollo de terapias eficaces.

El proyecto de investigación aprovechará la experiencia de CENTOGENE en enfermedades genéticas y neurodegenerativas raras, recurriendo a diversos datos multiómicos del Biodatabanco CENTOGENE. El biodatabanco contiene actualmente más de 800.000 pacientes que representan a más de 120 países muy diversos, incluyendo más de 15.000 conjuntos de datos sobre la enfermedad de Parkinson del Estudio ROPAD de la compañía, el estudio observacional más grande del mundo sobre genética de la EP. En colaboración con el MJFF, el objetivo de la investigación es establecer una comprensión más profunda de la relación entre las variantes específicas del gen GBA y la EP.

La enfermedad de Parkinson (EP) asociada a GBA se caracteriza por variantes específicas en el gen GBA (glucosilceramidasa beta) y ha sido identificada como uno de los factores de riesgo genético más comunes de la EP. Las variantes en el gen GBA merman la capacidad del organismo para descomponer ciertas grasas, lo que provoca una acumulación de sustancias nocivas en las células nerviosas. Esta acumulación, así como otras posibles consecuencias independientes de la disfunción del GBA, pueden contribuir al desarrollo de los síntomas de la EP, que se asemejan a los síntomas motores de la EP idiopática, como los temblores, la rigidez y la bradicinesia.

Reconocer la conexión entre las variantes de la GBA y la EP es crucial tanto para el diagnóstico como para potenciales terapias dirigidas, lo que subraya la importancia de la investigación y las investigaciones clínicas en curso en este ámbito, ya que actualmente no existe cura para la EP.