Centogene N.V. ha anunciado la publicación de un estudio histórico titulado "De un vistazo: la mayor cohorte de Niemann-Pick tipo C1 con 602 pacientes diagnosticados a lo largo de 15 años". Publicado recientemente en el European Journal of Human Genetics, una de las principales revistas de genética médica del mundo, el estudio representa la mayor y más heterogénea cohorte de la enfermedad de Niemann-Pick tipoC1 (NPC1), con 602 pacientes remitidos de 47 países. La CNF1 es un trastorno autosómico recesivo grave y poco frecuente, caracterizado por una serie de manifestaciones clínicas neuroviscerales y un desenlace fatal sin tratamiento eficaz hasta la fecha. Para profundizar en el conocimiento de la enfermedad, los investigadores llevaron a cabo un análisis utilizando el Biodatabanco CENTOGENE, que incluía datos clínicos, genéticos y de biomarcadores de pacientes con CNF1 de los últimos 15 años.

Los hallazgos del estudio revelan conocimientos pioneros sobre los patrones clínicos y metabólicos de la enfermedad NPC1. El análisis de los datos capturados en el Biodatabank CENTOGENE reveló 287 variantes únicas patogénicas/probablemente patogénicas (P/LP), de las cuales 73 no se habían descrito previamente. Además, los investigadores identificaron patrones de síntomas y manifestaciones vinculados a las variantes aprovechando los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Además, estos resultados sugieren que, además de su utilidad para clasificar y notificar variantes, el biomarcador N-palmitoil-O-fosfolineserina ((PPCS), anteriormente conocido como liso-SM-509), podría servir para indicar la gravedad/progresión de la enfermedad.

Al analizar los datos, CENTOGENE pudo establecer nuevas relaciones genotipo-fenotipo e ilustrar el valor de las pruebas combinadas genéticas y de biomarcadores para diagnosticar y aumentar el conocimiento de la NPC1.