PacBio ha anunciado la disponibilidad de PacBio WGS Variant Pipeline, un método computacional completo y estandarizado para el análisis de datos de secuenciación del genoma completo (WGS) de alta fidelidad. La nueva línea de software permitirá a los clientes resolver muchos tipos de variantes diferentes, incluidos polimorfismos de un solo nucleótido, inserciones y deleciones, variantes estructurales, repeticiones en tándem, duplicaciones segmentarias y variantes del número de copias, además de proporcionar datos de metilación y desfase, todo ello en una única solución bioinformática, lo que la convierte en la línea de análisis secundario de WGS humana más completa disponible. El flujo de trabajo computacional único integra herramientas de PacBio y de terceros, como TRGT, Paraphase y Google DeepVariant, en una interfaz de usuario intuitiva, ofreciendo a los clientes una práctica óptima para el análisis HiFi WGS.

Anteriormente, los clientes de PacBio tenían que utilizar varias herramientas bioinformáticas para analizar los datos HiFi. Con el nuevo PacBio WGS Variant Pipeline, PacBio ofrece una herramienta racionalizada y compatible para acceder a los datos de alineación, llamada de variantes, llamada conjunta y anotación genómica a través de Amazon Web Services, Google Cloud, Azure y soluciones informáticas de alto rendimiento locales. Estos flujos de trabajo son accesibles a través de plataformas de análisis bioinformático de DNAnexus, Form Bio, Terra y DNAstack.

Estas plataformas han sido examinadas por los equipos de biología computacional de PacBio y DNAstack y permiten a los usuarios ejecutar flujos de trabajo llave en mano. DNAstack, DNAnexus y Form Bio también permiten a los usuarios acceder a otros flujos de trabajo bioinformáticos de PacBio, incluidos AAV QC, TRGT y Paraphase. PacBio WGS Variant Pipeline estará disponible a través de GitHub.