Precipio, Inc. aprovechó su panel patentado HemeScreen Cytopenia como parte del proceso de diagnóstico para la identificación molecular de mutaciones impulsoras en un paciente con antecedentes de anemia dependiente de transfusiones y que experimentaba debilidad progresiva y síntomas neurológicos. Los hallazgos apuntan a un trastorno de células madre mieloides subyacente, incluido un síndrome mielodisplásico y posiblemente una neoplasia mieloide de grado superior. Una ventaja importante en el estudio del caso utilizando la metodología Omnia fue la capacidad de detectar estas mutaciones impulsoras utilizando únicamente una muestra de sangre periférica y sin necesidad de una biopsia adicional de médula ósea para confirmar la patología sospechada. Esto permitió obtener un resultado más completo y rápido sobre el que el clínico pudiera actuar para gestionar la atención al paciente.

En este caso, la detección de las mutaciones ASXL1 y WT1 se asocia a un mal pronóstico, lo que refuerza aún más la necesidad de precisión y rapidez en el estudio de este caso.