PacBio y Twist Bioscience Corporation, una empresa que permite a sus clientes alcanzar el éxito mediante su oferta de ADN sintético de alta calidad utilizando su plataforma de silicio, han anunciado la disponibilidad de una cartera inicial de paneles genéticos de lectura larga listos para usar. Estos paneles fijos de la Alianza Twist están diseñados para capturar las regiones objetivo de una manera rentable y de alto rendimiento. Los clientes también tendrán la posibilidad de desarrollar un panel totalmente personalizable y escalable de su propio diseño para la secuenciación con lecturas HiFi de PacBio.

Estos paneles desarrollados con PacBio permiten a los clientes secuenciar regiones del genoma que pueden ayudar a los investigadores a estudiar el papel de la genética en la respuesta a los fármacos y descubrir regiones difíciles de leer, como los "genes oscuros" y los genes asociados a las enfermedades neurodegenerativas y cardiovasculares. Proporcionar a los científicos herramientas de NGS les permite avanzar en sus investigaciones y comprender mejor el papel que desempeñan ciertos genes en las enfermedades, lo que algún día podría traducirse en avances para los pacientes. PacBio y Twist han colaborado con los investigadores de las principales instituciones para desarrollar dos paneles de la Alianza.

Un panel incluye la cobertura de casi 400 genes desafiantes de relevancia médica, y otro fue diseñado para capturar 50 genes farmacogenómicos. Muchos de los genes desafiantes se encuentran en las denominadas "regiones oscuras" del genoma humano que son difíciles de secuenciar o mapear con precisión utilizando las tecnologías estándar de secuenciación de lectura corta. El panel de genes oscuros se desarrolló con investigadores de una institución líder para interrogar y detectar cerca de 400 genes de importancia médica difíciles de secuenciar, como SMN1 y SMN2, GBA y LPA, que están asociados con la atrofia muscular espinal, el Alzheimer y las enfermedades cardiovasculares, respectivamente.

El panel de farmacogenómica incluye genes con altos niveles de evidencia para la aplicación de las directrices de prescripción.