23andMe Holding Co. ha anunciado que la empresa ha recibido la autorización 510(k) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) para ampliar su actual informe de riesgo genético para la salud BRCA1/BRCA2 (variantes seleccionadas). La autorización permite a 23andMe informar sobre 41 variantes adicionales en los genes BRCA1 y BRCA2 que se sabe que están asociadas a un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas.

23andMe recibió la primera autorización de la FDA para una prueba genética directa al consumidor para el riesgo de cáncer en 2018 para informar de 3 variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, que se encuentran principalmente en personas de ascendencia judía asquenazí. Se sabe que muchas de las 41 variantes BRCA añadidas mediante esta autorización tienen una mayor tasa de aparición en poblaciones tradicionalmente desatendidas por las pruebas genéticas, incluidas las comunidades afroamericana e hispana/latina. Esta es la cuarta autorización de la empresa por parte de la FDA para el riesgo genético de cáncer.

Además de la autorización 510(k), la FDA también concedió a 23andMe el primer Plan de Control de Cambios Predeterminados (PCCP), que permite a la empresa añadir variantes BRCA1 y BRCA2 validadas adicionales e información sobre el riesgo de cáncer asociado a su informe BRCA1/BRCA2 (Variantes seleccionadas) sin revisión adicional previa a la comercialización. El PCCP esbozaba los protocolos específicos y los criterios de aceptación que 23andMe pretende utilizar para validar clínica y analíticamente las variantes BRCA1/BRCA2 elegibles. El PCCP es conforme a las "Recomendaciones de presentación de comercialización para un plan de control de cambios predeterminados para funciones de software de dispositivos habilitados para inteligencia artificial/aprendizaje automático" de la FDA.

Guidance anunciadas esta primavera. A partir de ahora, 23andMe informará sobre 44 variantes de los genes BRCA1 y BRCA2 asociadas a un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama y de ovario en las mujeres, y de cáncer de mama en los hombres. Las variantes también pueden estar asociadas a un mayor riesgo de cáncer de próstata, de páncreas y, potencialmente, de otros tipos de cáncer.

Además de las 3 variantes BRCA comunes entre las personas de ascendencia judía asquenazí, el informe BRCA actualizado de 23andMe incluirá ahora variantes que representan alrededor del 30-40% de las variantes BRCA relacionadas con el cáncer entre las personas de ascendencia afroamericana, europea no asquenazí e hispana/latina; así como variantes encontradas en personas de Asia oriental y del sur de Asia. Los clientes nuevos y existentes del servicio 23andMe Health + Ancestry que fueron genotipados en la plataforma más reciente de la empresa tendrán acceso al informe ampliado BRCA1/BRCA2 (Variantes seleccionadas) una vez que se actualice. La Compañía planea/espera lanzar esta actualización del informe a finales del año fiscal 2024.

Al igual que con otros informes selectos sobre riesgos genéticos para la salud, los clientes deben optar específicamente por recibir esta información. El informe también incluye un módulo educativo para garantizar que los clientes estén plenamente informados sobre lo que pueden aprender de este informe y cómo utilizar los resultados. El informe de riesgo genético para la salud BRCA1/BRCA2 (variantes seleccionadas) de 23andMe utiliza los mismos conceptos informativos demostrados previamente en estudios presentados a la FDA para sus informes de riesgo genético para la salud, que demostraron tener una comprensión general del usuario del 90% o superior en un estudio de población demográficamente diversa.

23andMe también se sometió a una sólida validación analítica con el fin de cumplir los requisitos de la FDA para añadir variantes al informe BRCA1/BRCA2 (Variantes seleccionadas). Cada variante analizada demostró una concordancia >99% con la secuenciación de Sanger, y cada variante analizada también mostró una reproducibilidad >99% cuando se analizó en diferentes condiciones de laboratorio. Con esta autorización, 23andMe continúa liderando el acceso de los consumidores a la información genética, y sigue siendo la única empresa capaz de ofrecer informes de portadores, de riesgo genético para la salud, de riesgo de cáncer y de metabolismo y respuesta a fármacos, sin receta médica.

Esta autorización es la octava autorización previa a la comercialización concedida por la FDA a 23andMe que cubre su Servicio del Genoma Personal multiplexado.