Bionano Genomics, Inc. (BNGO), ha anunciado la publicación en Cancers de un estudio revisado por expertos de la Universidad de Augusta sobre la utilidad de combinar el mapeo genómico óptico (OGM) y un panel de secuenciación de próxima generación (NGS) de 523 genes para la evaluación estándar de los cánceres mieloides. Las directrices de la sociedad médica recomiendan el uso del cariotipo (KT), la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la secuenciación para realizar el análisis citogenético y molecular de los pacientes. El estudio describe que los cánceres mieloides suponen un reto importante para su manejo, ya que aproximadamente el 50% de los casos presentan genes citogenéticamente normales, lo que puede confundir los enfoques de análisis tradicionales.

En este análisis retrospectivo ciego de muestras de 30 sujetos con cáncer mieloide, se comparó la combinación de OGM con el panel NGS de 523 genes con el enfoque común de KT y FISH combinado con un panel NGS de 54 genes. Una versión precomercial del nuevo software NxClinicalaa¢? de Bionano permitió el análisis conjunto de los datos de OGM y NGS, proporcionando una imagen integrada de la variación genómica.

A continuación se resumen los hallazgos clave sobre el rendimiento de la OGM combinada con el panel de 523 genes en comparación con el de la KT y la FISH combinada con el panel de 54 genes. Hallazgos clave y su impacto en este estudio La OGM identificó todos los SV detectados por KT y FISH con una concordancia del 100%; la OGM encontró SV clínicamente relevantes en casos previamente clasificados como normales por KT y FISH en 4 de 7 casos (57%); la OGM detectó SV enumerados en las directrices de la NCCN que no fueron identificados por KT y FISH en 5 de 30 casos (16.6%); la OGM detectó SV enumerados en las directrices del NHS (Reino Unido) que no fueron identificados porKT y FISH 4 de 30 casos (13%) El panel de 523 genes identificó variantes de secuencia de relevancia potencialmente clínica no identificadas por el panel de 54 genes 6 de 30 casos (20%); La OGM combinada con el panel de 523 - 523 genes para los casos de SMD identificó eventos heterocigotos compuestos de importancia clínica, incluso cuando los genes figuraban en las directrices de la NCCN pero no fueron identificados por el panel de KT/FISH y 54 genes 12 de 30 casos (40%); los resultados de la OGM llevaron a la reclasificación del cáncer de simple a complejo 5 de 22 casos (23%); los resultados de la OGM con el panel de 523 genes para los casos de SMD llevaron a revisiones en la estratificación del riesgo IPSS-R de muy bueno/bueno a muy malo 2 de 9 casos (22%).