Modalis Therapeutics Corporation publicó en bioRxiv el artículo de preimpresión titulado "Activación génica eficaz y duradera mediante la edición del epigenoma in vivo mediada por Cas9". La empresa presentó datos que demuestran una durabilidad excepcional y una eficacia y seguridad sólidas en el modelo de enfermedad de ratón dyW de LAMA2-CMD y en NHP adultos y juveniles. La LAMA2-CMD es una distrofia muscular congénita grave de aparición temprana causada por la ausencia de la proteína LAMA2.

A pesar de los importantes avances en terapia génica y de la aprobación de una docena de terapias, el tamaño del gen causante de la enfermedad de LAMA2-CMD, que supera los 3.000 aminoácidos, dificulta el enfoque convencional de terapia génica mediante vectores AAV para administrar la versión sana del gen mutado. No existen ni están en fase de ensayo clínico terapias aprobadas que aborden la raíz de esta afección. El CRISPR-GNDM, propiedad de Modalis, es capaz de modular de forma específica la expresión de genes relevantes para la enfermedad, sin introducir roturas de ADN de doble cadena, y el MDL-101 de la empresa es potencialmente la primera terapia de su clase en resolver el reto y proporcionar una terapia que cambie la vida de los pacientes de LAMA2-CMD.