El Children's Mercy Kansas City ha anunciado que es el primer sistema sanitario en utilizar la secuenciación HiFi de 5 bases, de PacBio, en el ámbito clínico para acelerar los diagnósticos de un mayor número de pacientes y familias. La tecnología de vanguardia sustituye al análisis rápido del exoma, los microarrays cromosómicos y otras pruebas diagnósticas convencionales como evaluación expeditiva de primera línea para los pacientes más críticos del hospital con una fuerte sospecha de enfermedad genética. El Children's Mercy Research Institute (CMRI) lleva casi dos años utilizando la secuenciación HiFi de 5 bases en su programa de investigación acelerada por donantes Genomic Answers for Kids (GA4K), un repositorio de datos pediátricos pionero en su clase para facilitar la búsqueda de respuestas y tratamientos novedosos de las enfermedades genéticas pediátricas.

Desarrollado por PacBio, proveedor líder de soluciones de secuenciación de alta calidad y precisión, y promovido por el CMRI, el Dr. Pastinen y su equipo han secuenciado con éxito 1.500 genomas humanos utilizando la secuenciación HiFi de 5 bases, lo que permite capturar todos los mecanismos conocidos de las enfermedades genéticas en una única prueba de secuenciación, algo que no había sido posible hasta ahora. El próximo objetivo es demostrar la utilidad de la secuenciación clínica HiFi del genoma completo frente a las modalidades de prueba convencionales, lograr un rendimiento diagnóstico incremental del 5 al 10% y garantizar un breve plazo de entrega de los resultados de la prueba, inferior a dos semanas. El Children's Mercy pretende animar a los proveedores médicos a consolidar las modalidades de pruebas heredadas en una "columna vertebral HiFi" y llevará a cabo un lanzamiento clínico que comprenderá cientos de niños enfermos críticos sucesivos evaluados en busca de enfermedades genéticas para alcanzar un tamaño de muestra robusto.