Roche Holding AG ha anunciado que en el congreso de la Sociedad Mundial del Músculo (WMS), que se celebrará del 11 al 15 de octubre de 2022, se presentarán nuevos datos de su cartera de productos neuromusculares líderes en el sector. Estos datos demuestran el compromiso de Roche de avanzar en la comprensión clínica y apoyar el desarrollo de tratamientos para las personas que viven con trastornos neuromusculares. Atrofia muscular espinal (AME): La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal.

Es la principal causa genética de mortalidad infantil y afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés. Por primera vez, Roche presentará nuevos datos exploratorios de eficacia a dos años del estudio JEWELFISH en una amplia gama de pacientes previamente tratados con una terapia dirigida a la AME, como el nusinersen (SpinrazaR) o el abeparvovec onasemnogénico (ZolgensmaR). También se presentarán datos adicionales del amplio programa de desarrollo clínico de Evrysdi, que incluyen: Datos preliminares de eficacia y seguridad del estudio RAINBOWFISH, en bebés presintomáticos desde el nacimiento hasta las 6 semanas de edad (en la primera dosis), que mostraron que todos los bebés tratados con Evrysdi durante un año o más estaban vivos sin ventilación permanente, mantenían la capacidad de tragar y alimentarse, y no habían requerido hospitalización; Los datos de tres años del estudio SUNFISH, que ponen de manifiesto aún más el perfil de eficacia y seguridad a largo plazo de Evrysdi en una amplia población de niños, adolescentes y adultos con AME; Los datos de seguridad y eficacia agrupados de tres años de las partes 1 y 2 del estudio FIREFISH, que mostraron que tras tres años de tratamiento con la dosis pivotal (n=58), el 84% de los bebés estaban vivos y no requerían ventilación permanente.

En general, los bebés mantuvieron o mejoraron sus habilidades motoras en términos de hitos de desarrollo y función motora entre el mes 24 y el mes 36. Distrofia muscular de Duchenne (DMD): La DMD es una rara enfermedad neuromuscular progresiva ligada al cromosoma X y causada por mutaciones en el gen de la DMD que interrumpe la producción de la proteína distrofina funcional, lo que provoca una pérdida de la función muscular y una muerte prematura. Se trata de uno de los trastornos genéticos mortales más comunes, que afecta aproximadamente a uno de cada 3.500 a 5.000 nacimientos masculinos en todo el mundo.

Se presentarán los resultados de tres ensayos clínicos en curso de la terapia génica delandistrogénica moxeparvovec en la DMD: Datos a largo plazo, de cuatro años, del Estudio 101, un estudio abierto de fase 1/2a que evalúa la seguridad del delandistrogene moxeparvovec en cuatro participantes ambulatorios de entre 4 y 8 años de edad con DMD. La respuesta duradera y la seguridad observadas en el estudio apoyan la continuación de los ensayos clínicos que evalúan el moxeparvovec delandistrogénico con una dosis única de terapia génica en pacientes con DMD; Datos de un año de ENDEAVOR, un estudio de fase 1b abierto que evalúa la expresión y la seguridad del moxeparvovec delandistrogénico comercial en cuatro cohortes de pacientes con DMD, que representan diferentes etapas de la progresión de la enfermedad. Se presentarán los datos funcionales y de seguridad de un año y los datos de expresión de 12 semanas de la cohorte 1.

Estos datos refuerzan la confianza de la compañía en la probabilidad de éxito de EMBARK, el primer estudio de fase 3 de la compañía que utiliza material de proceso comercial previsto, que ya está completamente inscrito; se presentarán análisis integrados que comparan los datos de los pacientes tratados con moxeparvovec delandistrogénico con una cohorte de comparación externa, incluyendo los datos de seguridad colectivos del Estudio 101, el Estudio 102 y ENDEAVOR. Miastenia Grave Generalizada (MMG): La miastenia gravis es una rara enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que causa debilidad en los músculos esqueléticos. Afecta sobre todo a los músculos que controlan los ojos y los párpados, las expresiones faciales, la masticación, la deglución y el habla, así como a la musculatura de las extremidades y los músculos de la respiración.

Roche presentará el diseño y la metodología del estudio LUMINESCE, un estudio multicéntrico de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, que evalúa la eficacia y la seguridad de satralizumab frente a placebo en la función de la vida diaria en personas con gMG. El estudio LUMINESCE está inscribiendo a una población grande y amplia de 240 personas con gMG, de 12 años o más, incluyendo a pacientes con varios autoanticuerpos causantes de la enfermedad. Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): La FSHD es un raro trastorno genético autosómico dominante que se caracteriza por el debilitamiento progresivo de los músculos esqueléticos de la cara, los hombros, los brazos, el tronco y las extremidades.

Actualmente no existe ninguna terapia aprobada para esta enfermedad. Roche presentará el diseño del estudio MANOEUVRE, un estudio de fase 2, multicéntrico, aleatorizado, controlado con placebo y a doble ciego, que investigará el efecto de GYM329 (RO7204239), un anticuerpo contra la miostatina en fase de investigación, en pacientes con FSHD.