Stoke Therapeutics, Inc. ha anunciado la inscripción del primer paciente en un estudio prospectivo de historia natural de personas de entre 8 y 60 años que padecen atrofia óptica autosómica dominante (ADOA). La ADOA es el trastorno hereditario más común del nervio óptico. Es una enfermedad rara que provoca una pérdida de visión progresiva e irreversible en ambos ojos a partir de la primera década de vida.

Actualmente no existen tratamientos aprobados para la ADOA. La mayoría de los casos de ADOA están causados por mutaciones en un alelo del gen OPA1, que dan lugar a la mitad de la producción normal de la proteína OPA1. FALCON es un estudio prospectivo de historia natural de dos años de duración en pacientes con un diagnóstico confirmado de ADOA causada por una mutación de OPA1.

El estudio está diseñado para evaluar la tasa de cambio en las evaluaciones oftálmicas estructurales y funcionales. Los datos del estudio FALCON respaldarán el desarrollo clínico del STK-002, el oligonucleótido antisentido (ASO) propiedad de Stoke que se encuentra en desarrollo preclínico para el tratamiento de la ADOA.