Amicus Therapeutics anunció resultados positivos del estudio mundial de fase 3 de extensión abierta (OLE) (ATB200-07) para investigar la eficacia y seguridad a largo plazo del AT-GAA en pacientes adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío, un trastorno lisosómico hereditario causado por una deficiencia enzimática que conduce a la acumulación de glucógeno en las células. Los participantes en el estudio tratados con AT-GAA durante un máximo de 104 semanas mostraron efectos persistentes y duraderos en la distancia caminada de seis minutos (6MWD), estabilidad en la capacidad vital forzada (FVC) y reducciones continuas en los biomarcadores del daño muscular y el sustrato de la enfermedad. Estos resultados clínicos se presentarán en el 19º Simposio Anual WORLDSymposiumo 2023 en una presentación de póster y una presentación oral en plataforma programada para el domingo 26 de febrero de 2023 a las 9:00 a.m. ET.

La presentación correrá a cargo del Dr. Benedikt Schoser, del Departamento de Neurología de la Universidad Ludwig-Maximilians de Múnich e investigador principal del estudio PROPEL. Datos destacados del estudio ATB200-07 en pacientes experimentados con TRE y no experimentados con TRE hasta la semana 104 (n=118) Se presentaron datos de seguimiento a largo plazo hasta la semana 104 en pacientes experimentados con TRE (n=90) y no experimentados con TRE (n=28). Función motora (% predicho 6MWD): Los pacientes con y sin experiencia en TRE tratados con AT-GAA en el estudio PROPEL mostraron mejoras medias duraderas en el porcentaje previsto de la distancia recorrida en seis minutos (6MWD) desde el inicio que se mantuvieron durante 104 semanas de seguimiento.

Los pacientes con y sin experiencia en ERT que recibieron alglucosidasa alfa/placebo en PROPEL y cambiaron a AT-GAA en el OLE mostraron estabilidad en el porcentaje predicho de 6MWD a lo largo del OLE. Función pulmonar (% previsto de CVF sentado): La función pulmonar se mantuvo estable en los participantes a lo largo de la OLE. Los pacientes con experiencia en ERT tratados con AT-GAA durante todo el tiempo permanecieron estables, mientras que los pacientes que recibieron alglucosidasa alfa/placebo en PROPEL experimentaron un descenso en el % de capacidad vital forzada (CVF) predicha sentados que se estabilizó tras cambiar a AT-GAA en la OLE.

Los pacientes no tratados con ERT de ambos grupos de tratamiento experimentaron cierto descenso de la CVF durante la parte controlada del PROPEL que se estabilizó en la OLE hasta la semana 104. Biomarcadores (CK sérica y Hex4 en orina): Las reducciones duraderas de los biomarcadores clave del daño muscular (creatina quinasa o CK) y del sustrato de la enfermedad (hexosa tetrasacárido o Hex4 en orina) en los participantes tratados con AT-GAA durante 104 semanas siguen sugiriendo un efecto positivo en el tejido muscular. Los pacientes con y sin experiencia en TRE que recibieron alglucosidasa alfa/placebo en el PROPEL mostraron un ligero aumento o estabilidad de los niveles séricos de CK hasta la semana 52, y un marcado descenso tras el cambio a AT-GAA en el OLE.

Los pacientes con experiencia en ERT que recibieron alglucosidasa alfa/placebo en PROPEL experimentaron un aumento de Hex4 y un marcado descenso tras cambiar a AT-GAA en la OLE. Los pacientes sin experiencia en TRE experimentaron un descenso de los niveles de Hex4 durante el PROPEL en ambos grupos de tratamiento que se estabilizó o descendió aún más durante la OLE hasta la semana 104. Seguridad: El perfil de seguridad fue similar en los pacientes que continuaron el tratamiento con AT-GAA desde el inicio del PROPEL y en los que cambiaron de alglucosidasa alfa/placebo.

La mayoría de los acontecimientos adversos emergentes del tratamiento fueron de gravedad leve a moderada. No se identificaron nuevas señales de seguridad durante el estudio de extensión abierto.