CRISPR Therapeutics ha anunciado que la Comisión Europea ha concedido la autorización condicional de comercialización a CASGEVY? (exagamglogene autotemcel [exa-cel]), una terapia editada por genes CRISPR/Cas9. CASGEVY está aprobado para el tratamiento de pacientes de 12 años o más con anemia falciforme (ECF) grave caracterizada por crisis vaso-oclusivas (CVO) recurrentes o beta talasemia dependiente de transfusión (TDT), para los que es apropiado el trasplante de células madre hematopoyéticas (CMH) y no se dispone de un donante de CMH emparentado compatible con el antígeno leucocitario humano.

CASGEVY es la única terapia genética aprobada para pacientes con ECF y TDT en la Unión Europea (UE) y, con esta aprobación, ahora hay más de 8.000 pacientes potencialmente elegibles para el tratamiento. Vertex lidera el desarrollo global, la fabricación y la comercialización de CASGEVY bajo los términos de un acuerdo de reparto de beneficios 60/40 con CRISPR Therapeutics. Vertex está trabajando estrechamente con las autoridades sanitarias nacionales de la Unión Europea (UE) para garantizar el acceso de los pacientes elegibles lo antes posible.

A través de este trabajo, han asegurado el acceso temprano para pacientes elegibles de TDT en Francia antes del proceso de reembolso nacional. Vertex sigue colaborando con hospitales experimentados en el trasplante de células madre para establecer una red de centros de tratamiento autorizados (ATC) de funcionamiento independiente para la administración de CASGEVY. Actualmente hay tres ATC activados en la UE con planes para activar un total de aproximadamente 25 centros en toda Europa.

La ECF es una enfermedad genética debilitante, progresiva y que acorta la vida. Los pacientes con ECF registran puntuaciones de calidad de vida relacionada con la salud muy inferiores a las de la población general y una importante utilización de recursos sanitarios. La ECF afecta a los glóbulos rojos, que son esenciales para transportar oxígeno a todos los órganos y tejidos del cuerpo.

La ECF causa dolor intenso, daños en los órganos y acorta la esperanza de vida debido a los glóbulos rojos deformes o "falciformes". El sello clínico de la ECF son las crisis vaso-oclusivas (CVO), causadas por la obstrucción de los vasos sanguíneos por los glóbulos rojos falciformes y que provocan un dolor intenso y debilitante que puede producirse en cualquier parte del cuerpo y en cualquier momento.

La ECF requiere un tratamiento de por vida y un uso significativo de recursos sanitarios, y en última instancia provoca una reducción de la esperanza de vida, una disminución de la calidad de vida y una reducción de los ingresos y la productividad a lo largo de la vida. En Europa, la edad media de fallecimiento de los pacientes con ECF se sitúa en torno a los 40 años. El trasplante de células madre de un donante compatible es una opción curativa, pero sólo está disponible para una pequeña fracción de las personas que viven con la ECF debido a la falta de donantes disponibles.

La TDT es una enfermedad genética grave y potencialmente mortal. Los pacientes con TDT registran puntuaciones de calidad de vida relacionada con la salud inferiores a las de la población general y una importante utilización de recursos sanitarios. La TDT requiere transfusiones de sangre frecuentes y terapia de quelación del hierro durante toda la vida.

Debido a la anemia, los pacientes con TDT pueden experimentar fatiga y dificultad respiratoria, y los bebés pueden desarrollar retraso del crecimiento, ictericia y problemas de alimentación. Las complicaciones de la TDT también pueden incluir un agrandamiento del bazo, el hígado y/o el corazón, huesos deformes y retraso de la pubertad. El TDT requiere un tratamiento de por vida y un uso significativo de los recursos sanitarios y, en última instancia, provoca una reducción de la esperanza de vida, una disminución de la calidad de vida y una reducción de los ingresos y la productividad a lo largo de la vida. En Europa, la edad media de fallecimiento de los pacientes con TDT es de 50-55 años.

El trasplante de células madre de un donante compatible es una opción curativa, pero sólo está disponible para una pequeña fracción de las personas que viven con TDT debido a la falta de donantes disponibles. CASGEVY? es una terapia celular ex vivo, no viral, editada con el gen CRISPR/Cas9 para pacientes elegibles con ECF o TDT, en la que las células madre y progenitoras hematopoyéticas del propio paciente se editan en la región potenciadora específica eritroide del gen BCL11A mediante una precisa rotura de doble cadena.

Esta edición da lugar a la producción de altos niveles de hemoglobina fetal (HbF; hemoglobina F) en los glóbulos rojos. La HbF es la forma de la hemoglobina transportadora de oxígeno que está presente de forma natural durante el desarrollo fetal y que cambia a la forma adulta de hemoglobina tras el nacimiento. Se ha demostrado que CASGEVY reduce o elimina los COV en los pacientes con ECF y las necesidades de transfusión en los pacientes con TDT.

CASGEVY está aprobado para determinadas indicaciones en múltiples jurisdicciones para pacientes elegibles.