Invitae ha anunciado los resultados de su estudio colaborativo sobre pruebas genéticas universales de cáncer hereditario en todas las pacientes con cáncer de mama de una población rural en la revista Annals of Surgical Oncology. Realizado en colaboración con el Hospital The Outer Banks (TOBH) de Carolina del Norte entre 2019 y 2022, el estudio analizó la implantación de las pruebas genéticas universales de cáncer hereditario en todas las pacientes con cáncer de mama, tal como recomiendan las directrices de la Sociedad Americana de Cirujanos de Mama (ASBrS) en 2019. Los resultados reafirman los hallazgos previos de Whitworth et al.

de que las pruebas genéticas universales del cáncer hereditario mejoran los resultados de las pacientes y muestran una desescalada de la terapia basada en las pruebas que puede reducir los costes del tratamiento. De los pacientes que se sometieron a las pruebas, el 13% presentaba una variante patogénica (causante de la enfermedad) en la línea germinal (VLG) en uno de los 15 genes y la frecuencia de VLG no difería entre los pacientes fuera de criterios y los pacientes en criterios, aunque los pacientes en criterios presentaban una mayor proporción de variantes de alto riesgo que los pacientes fuera de criterios, lo que concuerda con los hallazgos previos de Beitsch et al. En la actualidad, los criterios de la NCCN restringen las pruebas genéticas de cáncer hereditario a un subconjunto de pacientes con cáncer de mama, mientras que estos datos aportan más pruebas que confirman la recomendación de la ASBrS de realizar pruebas universales a todas las pacientes con cáncer de mama como norma de tratamiento.