Invitae ha anunciado nuevos estudios que se presentarán en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Cirujanos de Mama (ASBrS) que se celebrará en Orlando del 10 al 14 de abril de 2024. Las investigaciones presentadas destacarán cómo el aprendizaje automático puede reducir las variantes de significado incierto (VUS) en pacientes que han recibido pruebas genéticas para el cáncer de mama, además de los resultados de datos del mundo real que muestran que los resultados inciertos no conducen a un uso excesivo de mastectomías para pacientes con cáncer de mama. Los nuevos hallazgos muestran que los modelos de aprendizaje automático pueden ayudar a reducir la carga que supone para médicos y pacientes el proceso de resolución de los resultados inciertos de las pruebas genéticas para el cáncer de mama hereditario, en particular para las poblaciones infrarrepresentadas.

Debido a la escasez de pruebas, clasificar las variantes inciertas puede ser todo un reto. Los individuos de ciertas poblaciones raciales, étnicas y ancestrales (REA) suelen estar infrarrepresentados en las grandes bases de datos genómicas y en la literatura médica, lo que conduce a resultados menos definitivos, dando lugar a VUS que están en el centro de las disparidades sanitarias. Para generar resultados de pruebas genéticas más definitivos para estos grupos, el estudio pretendía desarrollar modelos de aprendizaje automático específicos para cada gen y evaluar su utilidad en las pruebas genéticas para pacientes con cáncer de mama.

Tras validar los algoritmos de aprendizaje automático específicos de cada gen, se analizó el impacto en la clasificación de variantes en pacientes con cáncer de mama que se sometieron a pruebas genéticas de cáncer hereditario entre enero de 2022 y mayo de 2023. El estudio descubrió que entre las pacientes con cáncer de mama a las que se aplicó al menos una variante con pruebas de aprendizaje automático, más del 15% resultó en una clasificación de variantes definitiva (no VUS). Sin embargo, al estratificar el análisis por poblaciones REA, un mayor porcentaje de individuos negros (22%), asiáticos (28%) e hispanos (19%) con cáncer de mama tuvieron una clasificación definitiva determinada por las pruebas de aprendizaje automático en comparación con los individuos blancos (12%), lo que sugiere que las pruebas de aprendizaje automático son particularmente útiles para los pacientes de poblaciones históricamente subrepresentadas con cáncer de mama que se someten a pruebas de cáncer hereditario.

Al reclasificar estas VUS en resultados definitivos, los laboratorios pueden ayudar a los médicos a gestionar mejor la atención de sus pacientes y contribuir a reducir las disparidades en la atención sanitaria entre grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Los resultados ofrecen la seguridad de que las variantes de significado incierto en los resultados de las pruebas genéticas entre las pacientes con cáncer de mama no conducen a un uso excesivo de las cirugías mamarias, como las mastectomías. Las pruebas genéticas para detectar enfermedades hereditarias, que analizan genes que pueden informar directamente las estrategias quirúrgicas, médicas y de vigilancia para la reducción del riesgo y el tratamiento del cáncer de mama, se han convertido en el estándar de atención para evaluar la predisposición hereditaria al cáncer.

Aunque estas pruebas pueden dar lugar a altas tasas de resultados inciertos, no ha quedado claro si estos resultados repercuten en la gestión clínica. Se han comunicado resultados contradictorios sobre si las pacientes con VUS tienen más probabilidades de someterse a cirugías de mama, en comparación con las que obtienen resultados negativos. Este estudio, titulado "Utilización de la cirugía mamaria en el mundo real entre las pacientes con cáncer de mama con variantes germinales de significado incierto", examina la utilización de la cirugía mamaria en una muestra amplia y reciente de pacientes con cáncer de mama sometidas a pruebas genéticas.

El estudio descubrió, a través de una muestra de más de 9.000 pacientes con cáncer de mama, que aquellas con resultados VUS no se sometían a procedimientos quirúrgicos con mayor frecuencia que las pacientes con resultados negativos. Estos resultados ofrecen la seguridad de que los resultados del VUS no conducen a un uso excesivo de las mastectomías en pacientes con cáncer de mama.