Invitae anunció una asociación con BridgeBio Pharma, Inc. diseñada para avanzar en el descubrimiento de fármacos basados en la genética para enfermedades raras. El objetivo de la colaboración es generar nuevos conocimientos centrados en los modificadores genéticos y el descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas para las enfermedades raras y otras necesidades médicas no cubiertas. El acuerdo amplía la larga asociación entre las dos empresas para combinar los puntos fuertes de la profunda experiencia de BridgeBio en la investigación de enfermedades raras y el desarrollo de terapias, y el conjunto de datos enriquecidos con enfermedades raras y las capacidades analíticas de Invitae.

Invitae ha proporcionado pruebas clínicas a más de 4 millones de pacientes, generando un amplio conjunto de datos que se encuentra en una posición única para profundizar en el conocimiento de los pacientes con enfermedades de origen genético. El acceso a grandes conjuntos de datos genéticos y clínicos es necesario para avanzar en la investigación y descubrir nuevas dianas farmacológicas, y a menudo son difíciles de encontrar para los investigadores. Juntos, Invitae y BridgeBio traducirán los datos genéticos y fenotípicos en conocimientos para mejorar el descubrimiento y el diseño terapéuticos para pacientes con enfermedades raras.

Invitae analizará los fenotipos médicos longitudinales en conjuntos de datos genéticos y clínicos vinculados, con el fin de comprender la carga de la enfermedad en un entorno del mundo real. Aprovechando la experiencia en enfermedades de BridgeBio, Invitae aprovechará la agrupación fenotípica basada en IA para identificar subgrupos de pacientes en función de sus perfiles genéticos y fenotípicos. Invitae también realizará pruebas de asociación para identificar posibles modificadores genéticos del fenotipo, la gravedad, el inicio y la progresión de la enfermedad.