Mirum Pharmaceuticals, Inc. ha anunciado que se han publicado en el Journal of Pediatrics los datos que destacan las mejoras en la calidad de vida y el sueño de su estudio pivotal ICONIC, que evalúa LIVMARLI® (maralixibat) en solución oral en pacientes con el síndrome de Alagille (ALGS). El ALGS es una enfermedad genética rara causada por anomalías en los conductos biliares que pueden conducir a una enfermedad hepática progresiva. Los conductos biliares malformados o reducidos provocan la retención de los ácidos biliares en el hígado, lo que conduce a la colestasis y, en última instancia, a la inflamación y la lesión hepática que impide que el hígado funcione correctamente.

La colestasis en la ALGS provoca un prurito debilitante que afecta a la calidad de vida de forma tan grave que el prurito es una de las principales indicaciones para el trasplante de hígado. El análisis evaluó a 27 pacientes con ALGS que recibieron 380 µg/kg al día de maralixibat y que permanecieron en el estudio pivotal ICONIC hasta la semana 48. El análisis comparó los resultados de la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) desde el inicio y la semana 48 en función de la respuesta al tratamiento con maralixibat, definida como una reducción de =1 punto en el prurito (medido por el Itch-Reported Outcome Observer (ItchRO[Obs]), donde una reducción de 1 punto es clínicamente significativa).

Los cuestionarios de calidad de vida pediátrica (PedsQL™) (Generic Core PedsQL, Family Impact Scale y Multidimensional Fatigue Scale) se recogieron de forma prospectiva a través de un informe del cuidador y se analizaron retrospectivamente. La respuesta al tratamiento del prurito en la semana 48 se asoció con una mejora clínicamente significativa de la CVRS desde el inicio hasta la semana 48. En todos los dominios evaluados, el aumento medio de las puntuaciones de CVRS de los respondedores desde el inicio hasta la semana 48 superó la diferencia mínima clínicamente importante (MCID), en comparación con los no respondedores.

Los respondedores experimentaron un cambio significativamente mayor en la puntuación de la Escala de Impacto Total de la Familia y en la puntuación de la Escala Total de Fatiga Multidimensional, y un aumento numérico mayor en la puntuación de la Escala Básica Genérica de PedsQL en comparación con los no respondedores (donde una puntuación mayor indica una mejor CVRS). Es importante destacar que seis ítems relacionados con el sueño demostraron cambios significativamente mayores desde el inicio hasta la semana 48 en los respondedores (pAcerca de LIVMARLI® (maralixibat) solución oral. LIVMARLI® (maralixibat) solución oral es un inhibidor del transportador ileal de ácidos biliares (IBAT) que se administra una vez al día y que ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. para el tratamiento del prurito colestásico en pacientes con síndrome de Alagille (ALGS) de un año de edad o más, y es el único medicamento aprobado por la FDA para tratar el prurito colestásico asociado al síndrome de Alagille.

El LIVMARLI se está evaluando actualmente en estudios clínicos de fase avanzada en otras enfermedades hepáticas colestásicas raras, como la colestasis intrahepática familiar progresiva (CIPF) y la atresia biliar. LIVMARLI ha recibido la designación de Terapia Innovadora para la ALGS y la PFIC tipo 2 y la designación de huérfano para la ALGS, la PFIC y la atresia biliar.