PACIFIC BIOSCIENCES OF CALIFORNIA, INC. PacBio anunció un estudio de investigación clínica con el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Radboudumc) para explorar las causas genéticas de enfermedades raras y genéticas. Junto con el Departamento de Genética Humana de Radboud, que es uno de los mayores centros académicos de genética humana de Europa, PacBio pretende descubrir los orígenes genéticos de las enfermedades raras y genéticas. El estudio también explorará la viabilidad y rentabilidad del uso de la tecnología de secuenciación HiFi de PacBio como parte del uso clínico rutinario.
Los científicos de Radboudumc están asumiendo el reto de resolver algunos de los casos más desconcertantes de enfermedades raras no diagnosticadas utilizando la tecnología de secuenciación de lectura larga HiFi de PacBio para la secuenciación del genoma completo (WGS). A pesar de haberse sometido a todos los métodos estándar, incluida la secuenciación de lectura corta, estas personas siguen necesitando respuestas. Al estudiar la posible consolidación de las pruebas moleculares estándar en un flujo de trabajo clínico con la WGS HiFi de PacBio, el proyecto pretende explorar la tecnología de PacBio como posible ensayo de primera línea, lo que podría allanar el camino hacia un proceso de diagnóstico más eficiente y eficaz en el futuro.
La exhaustividad de los genomas HiFi también quedó demostrada en un estudio piloto de esta colaboración que acaba de publicarse en la revista Genome Medicine.El estudio será realizado por numerosos investigadores distinguidos de Radboudumc, entre ellos Lisenka Vissers, catedrática de Genómica Traslacional; Helger Yntema, doctor, jefe de las divisiones de diagnóstico de Radboudumc; Arthur van den Wijngaard, doctor, jefe de la división de diagnóstico del UMC+ de Maastricht; Christian Gilissen, catedrático de Bioinformática Genómica; Han Brunner, catedrático de Genética Clínica Humana, jefe de los departamentos de Genética Humana de Radboudumc y del UMC+ de Maastricht. Radboudumc es miembro de la Red Europea de Referencia, que abarca 24 países europeos y supervisa a más de 100.000 pacientes con enfermedades neuromusculares raras en todos los estados miembros de la Unión Europea.
