Pharming Group N.V. ha anunciado los primeros envíos comerciales de Joenja® (leniolisib) a pacientes en Estados Unidos. Joenja®, un inhibidor oral selectivo de la PI3Kd, es el primer y único tratamiento aprobado en EE.UU. para el síndrome de la fosfoinositida 3-cinasa delta activada (PI3Kd) (APDS), una inmunodeficiencia primaria rara y progresiva, en pacientes adultos y pediátricos a partir de 12 años. Según los términos del acuerdo de licencia exclusiva de 2019 de Pharming con Novartis para el leniolisib, la correspondiente primera venta comercial de Joenja® desencadena un pago por hitos de 10 millones de dólares por parte de Pharming a Novartis.

Acerca del síndrome de la fosfoinositida 3-cinasa d activada (APDS): El APDS es una inmunodeficiencia primaria rara que se caracterizó por primera vez en 2013. El APDS está causado por variantes en uno de los dos genes identificados, conocidos como PIK3CD o PIK3R1, que son vitales para el desarrollo y la función de las células inmunitarias del organismo. Las variantes de estos genes conducen a la hiperactividad de la vía PI3Kd (fosfoinositida 3-cinasa delta), lo que hace que las células inmunitarias no maduren ni funcionen correctamente, provocando inmunodeficiencia y desregulación.

El APDS se caracteriza por diversos síntomas, como infecciones sinopulmonares graves y recurrentes, linfoproliferación, autoinmunidad y enteropatía. Dado que estos síntomas pueden asociarse a diversas afecciones, incluidas otras inmunodeficiencias primarias, se ha informado de que las personas con APDS son diagnosticadas erróneamente con frecuencia y sufren un retraso diagnóstico medio de 7 años. Dado que el APDS es una enfermedad progresiva, este retraso puede provocar una acumulación de daños con el tiempo, incluidos daños pulmonares permanentes y linfoma.

El diagnóstico definitivo puede realizarse mediante pruebas genéticas. El APDS afecta aproximadamente a 1 ó 2 personas por millón en todo el mundo. Acerca de Joenja® (leniolisib): Joenja® (leniolisib) es una pequeña molécula oral inhibidora de la fosfoinositida 3-cinasa delta (PI3K?) aprobada en EE.UU. como primer y único tratamiento dirigido del síndrome de fosfoinositida 3-cinasa delta activada (PI3Kd) (APDS) en pacientes adultos y pediátricos a partir de 12 años.

Joenja® inhibe la producción de fosfatidilinositol-3-4-5-trisfosfato, que actúa como un importante mensajero celular y regula multitud de funciones celulares como la proliferación, la diferenciación, la producción de citocinas, la supervivencia celular, la angiogénesis y el metabolismo. Los resultados de un ensayo clínico de fase II/III aleatorizado y controlado con placebo demostraron la eficacia clínica de Joenja® en los criterios de valoración coprincipales; demostrando un impacto estadísticamente significativo en la desregulación inmunitaria y la normalización del inmunofenotipo en estos pacientes, y los datos provisionales de extensión de etiqueta abierta han respaldado la seguridad y tolerabilidad de la administración de Joenja® a largo plazo.8 Leniolisib se encuentra actualmente bajo revisión reguladora por parte de la Agencia Europea del Medicamento, con planes para conseguir más aprobaciones reguladoras en el Reino Unido, Canadá, Australia y Japón. El leniolisib también se está evaluando en un ensayo clínico de fase III en niños de 4 a 11 años con APDS, con un ensayo adicional previsto en niños de 1 a 6 años con APDS.