Aelis Farma anunció la presentación de nuevos datos preclínicos sobre su fármaco candidato AEF0217 en la 2ª Conferencia Europea sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, que se celebró del 9 al 11 de junio de 2023 en la Universidad CEU San Pablo de Madrid. El síndrome de Phelan-McD Germid (SPM), causado por la deleción del cromosoma 22q13 que incluye el gen SHANK3 o por una variación en la secuencia de este gen, es una de las mutaciones genéticas más frecuentemente observadas en el autismo. Se trata de una enfermedad huérfana para la que actualmente no existe tratamiento.

En las personas afectadas, estas mutaciones pueden provocar retrasos en el desarrollo en múltiples áreas, en particular retraso en el habla, discapacidad intelectual y, a menudo, trastorno del espectro autista. El Dr. Pier Vincenzo Piazza, director general de Aelis Farma, junto con Flavio Tomasi, estudiante de doctorado en el laboratorio INSERM/CNRS de la Dra. Catalina Betancur en la universidad de la Sorbona, presentaron una comunicación oral titulada: oLa inhibición del receptor cannabinoide CB1 rescata los déficits en un modelo de ratón del síndrome Phelan-McDermideo en la 2ª Conferencia Europea sobre el Síndrome Phelan-McDermid, organizada por la Asociación Española del Síndrome Phelan-McDermid. Los datos presentados se obtuvieron en el contexto de una colaboración entre varios laboratorios coordinada por el Dr. Betancur.

Los resultados mostraron la capacidad del AEF0217 para revertir de forma estadísticamente significativa los déficits conductuales, cognitivos y motores observados en un modelo genético de ratón del Síndrome de Phelan-McDermid. En estos ratones, el AEF0217 también revirtió una alteración neurológica (hiperactividad cortical), considerada como un marcador neurobiológico del autismo. Basándose en estos prometedores resultados, Aelis analizará ahora la viabilidad del desarrollo de AEF0217 en esta indicación y, de forma más general, en el trastorno del espectro autista.

El AEF0217 es el segundo fármaco candidato desarrollado por Aelis Farma. Pertenece a una nueva generación de fármacos descubiertos por la compañía, los inhibidores de la señalización específica del receptor CB1 del sistema endocannabinoide (CB1-SSi). El CB1 es uno de los receptores de neurotransmisores más expresados en el cerebro e implicado en muchas enfermedades.

Actualmente se está desarrollando el AEF0217 para el tratamiento de trastornos cognitivos en personas con síndrome de Down (trisomía 21) y se está evaluando en un estudio de fase 1/2 en esta población.