BridgeBio Pharma, Inc. ha anunciado que se ha administrado la dosis al primer paciente de ADventure, su ensayo clínico de fase 1/2 de BBP-631, una terapia génica experimental con el virus adeno-asociado (AAV) 5 para el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) clásica. La HSC es una de las enfermedades genéticas más prevalentes, con más de 75.000 casos estimados en Estados Unidos y la Unión Europea. El estudio abierto de fase 1/2 está diseñado para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la actividad farmacodinámica de la terapia génica AAV5 de la compañía, BBP-631, en adultos con HAC clásica. En la fase inicial de búsqueda de dosis del estudio, cada sujeto recibirá una única infusión intravenosa. Los resultados primarios del estudio son la seguridad, así como el cambio en los niveles de cortisol endógeno con respecto a la línea de base, que BBP-631 tiene el potencial único de restaurar. También se medirán los cambios en los biomarcadores esteroideos de los niveles de hidroxiprogesterona (17-OHP) y de androstenediona (A4) con respecto a los valores iniciales. Los datos preclínicos de prueba de concepto han demostrado que el enfoque proporciona una entrega eficiente y persistente de la enzima funcional 21-hidroxilasa (21-OH) a la glándula suprarrenal. La terapia génica AAV5 en investigación de BridgeBios para la CAH es uno de los 14 programas de la compañía que están en la clínica o en el entorno comercial para los pacientes que viven con enfermedades genéticas y cánceres. Los datos iniciales de fase 1/2 de la terapia génica AAV5 de la compañía para la HAC y la terapia génica AAV9 de la compañía para la enfermedad de Canavan se esperan en la segunda mitad de 2022.