Design Therapeutics, Inc. anunció que su solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND) para su candidato principal, DT-216, para el tratamiento de la ataxia de Friedreich (FA), fue autorizada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA). La empresa está preparando el inicio de un ensayo clínico de fase 1 de DT-216 para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y los niveles de frataxina (FXN) en pacientes con AF. Se espera que la inscripción en el estudio comience en las próximas semanas. La FA es una devastadora enfermedad degenerativa multisistémica causada por una mutación de la expansión de la repetición GAA del gen FXN que perjudica la transcripción y reduce la expresión génica. Los niveles bajos de FXN dan lugar a todas las manifestaciones de la enfermedad de FA, incluidos los déficits neurológicos, como la pérdida de equilibrio y coordinación, la cardiomiopatía y las arritmias, así como la diabetes y otros síntomas graves. DT-216 es una pequeña molécula quimera dirigida al gen GeneTAC™ diseñada para dirigirse específicamente a la mutación de expansión de la repetición GAA y restaurar la expresión del gen FXN. El IND de Design’s se apoyó en un paquete completo de datos preclínicos que incluían estudios multidosis de 2 semanas en roedores, y estudios de 2 y 13 semanas en primates no humanos (NHPs) que demostraban que la administración sistémica de DT-216 era bien tolerada a niveles de dosis que se proyectaban para alcanzar concentraciones en el SNC, el corazón y el músculo esquelético muy superiores a las requeridas para restaurar la expresión del gen FXN en células derivadas de pacientes de FA in vitro.