Eloxx Pharmaceuticals, Inc. anunció que ya se han inscrito los primeros pacientes en su estudio de fase 2 de ELX-02 para el tratamiento del síndrome de Alport en pacientes con mutaciones sin sentido. Este ensayo de fase 2 tiene como objetivo la dosificación de hasta ocho pacientes con síndrome de Alport con mutaciones sin sentido en el gen COL4. Los pacientes recibirán dosis durante dos meses con un seguimiento de tres meses.

Además del criterio de valoración primario de seguridad, el criterio de valoración secundario clave de eficacia de la proteinuria se medirá cada dos semanas. Para los pacientes elegibles, la inducción de COL IV también se medirá al cabo de dos meses. Se esperan resultados de primera línea en el primer semestre de 2023.

El síndrome de Alport es un trastorno genético caracterizado por enfermedad renal con altos niveles de proteinuria, pérdida de audición y anomalías oculares causadas por mutaciones en los genes (COL4A3, COL4A4 y COL4A5) necesarios para la producción de colágeno de tipo 4. Se calcula que aproximadamente entre el 6% y el 7% de los pacientes con síndrome de Alport, es decir, entre 9.400 y 12.750 individuos, presentan mutaciones sin sentido. Estos pacientes tienen unos resultados clínicos significativamente peores que los demás pacientes con Alport y no disponen de opciones de tratamiento que modifiquen la enfermedad.

Las mutaciones sin sentido provocan un codón de parada prematuro en el ARNm que da lugar a proteínas de longitud inferior a la completa o con pérdida de función. Estos pacientes siguen estando muy desatendidos y no disponen de terapias modificadoras de la enfermedad aprobadas. Se calcula que entre el 10 y el 12% de los pacientes de más de 8.000 enfermedades genéticas raras hereditarias albergan mutaciones sin sentido en uno o ambos alelos.