Invitae Corporation anunció una nueva investigación publicada en Nature en la que se describe el primer uso de la plataforma de monitorización personalizada del cáncer (PCM) de la compañía para demostrar la utilidad del ADNtc como biomarcador de la recurrencia del cáncer en una gran cohorte de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) en estadio I-III seguidos hasta cinco años. La tecnología de investigación utilizada en el estudio aprovecha un panel específico del paciente desarrollado para identificar variantes del propio tumor del paciente en lugar de un panel genético estático. Este estudio aprovechó la plataforma PCM de Invitae para evaluar paneles de hasta 200 variantes, un tamaño único para esta plataforma en el momento en que se realizó el estudio, y se optimizó para obtener el máximo rendimiento.

Desde entonces, Invitae ha comercializado su prueba desarrollada en laboratorio utilizando tamaños de panel de hasta 50 variantes. En esta publicación, se alcanzó una sensibilidad y especificidad de >99,9% con una frecuencia alélica variante (AF) del 0,008% con 60ng de cfADN de entrada y una AF variante del 0,03% con 10ng de cfADN de entrada utilizando un panel de 50 variantes específico para cada paciente. A los pacientes incluidos en el estudio se les realizaron análisis de plasma antes de la cirugía y a 141/197 pacientes (incluidos 75 con recurrencia de CPNM) se les realizaron análisis de plasma postoperatorios repetidos con una mediana de seis puntos temporales.

Utilizando nuevas tecnologías de rastreo filogenético, incluida la PCR múltiple anclada (AMP) específica del paciente, se identificaron estas mutaciones clonales y subclonales específicas del tumor en combinación con una herramienta novedosa (ECLIPSE) para ampliar la composición clonal en el contexto de los bajos niveles de ADNct en pacientes con CPNM recurrente. La versatilidad de la tecnología AMP permitió el estudio de muestras de plasma de pacientes en un rango de tamaños de paneles individuales (de 72 a 201, mediana de 200). Se realizaron análisis de DRM en 108 pacientes (análisis de muestras de plasma recogidas en los 120 días siguientes a la cirugía).

De los 51 pacientes que experimentaron una recaída del cáncer de pulmón, los resultados mostraron que se detectó ADNct en casi la mitad de los pacientes.