Invitae anunció siete estudios, incluyendo una presentación oral y seis pósters, que se presentarán en la Reunión Americana de Genética Clínica 2023 que se celebrará en Salt Lake City del 14 al 18 de marzo de 2023. La investigación refuerza la importancia de las pruebas genéticas universales para los pacientes con cáncer, y gran parte de los datos destacan la necesidad de aumentar la representación en los datos de las pruebas genéticas clínicas de los grupos raciales, étnicos y de ascendencia que durante mucho tiempo han estado infrarrepresentados en los estudios y bases de datos genéticos. Dicha inclusión puede descubrir perspectivas únicas y ampliar la validez clínica de las pruebas genéticas a más poblaciones, ayudando a informar sobre los itinerarios de salud y mejorando potencialmente los resultados sanitarios.

Invitae también destacará potentes avances tecnológicos innovadores que incluyen ensayos multiplex de efectos de variantes, aprendizaje automático y enfoques de big data para abordar los retos actuales en la clasificación de variantes y promover la reducción de variantes de significado clínico incierto (VUS). Los datos clave que se presentarán en ACMG 2023 incluyen varios estudios que subrayan la importancia de eliminar las barreras a las pruebas genéticas de la línea germinal, ya sea ampliando las directrices de la NCCN para ir más allá de las variantes genéticas asociadas al riesgo familiar, aumentando las tasas de realización de pruebas o utilizando nuevas innovaciones en la clasificación de variantes para ayudar a reducir las VUS en todos los grupos raciales y étnicos. Diversificar los estudios clínicos para revelar el impacto a través de diversas identidades de raza, etnia y ascendencia: Uno de estos estudios, realizado en colaboración con investigadores de la Universidad de California en Davis, pone de manifiesto las incoherencias entre las entradas de los médicos y la raza, etnia y ascendencia autoidentificadas por los pacientes, en particular en el caso de los grupos no blancos.

El papel de estas imprecisiones para la aplicación de la medicina de precisión en los grupos minoritarios es un área que requiere más investigación. Otro estudio compara y contrasta las tasas de VUS en genes de predisposición al cáncer en individuos negros y blancos. Aunque la tasa de resultados sólo VUS es mayor en los individuos negros en comparación con los blancos, el número de VUS únicas disminuye a un ritmo mayor en los individuos negros con el paso del tiempo. Apoyo a la ampliación de las directrices clínicas para respaldar las pruebas genéticas universales para todos los pacientes: Varios estudios que se presentarán en la ACMG pondrán de relieve las pruebas en torno a los beneficios de las perspectivas de las pruebas genéticas para avanzar en las pruebas como norma de atención para todos los pacientes.

Un estudio concreto, realizado en colaboración con la Ciudad de la Esperanza, analiza las limitaciones de las pruebas en cascada para detectar únicamente la variante genética familiar asociada al riesgo, que es lo que tradicionalmente se hace. Además, una presentación oral del Dr. David R. Wise, de la Universidad de Nueva York, explorará cómo las pruebas genéticas de la línea germinal han influido en las decisiones clínicas de los pacientes con cáncer de próstata, uno de los cánceres más frecuentes entre los hombres estadounidenses. A continuación encontrará una guía de las presentaciones afiliadas a Invitae en el ACMG 2023.

Presentaciones del ACMG 2023: Presentación oral: Titulada: Impacto en el mundo real de las pruebas genéticas de línea germinal en la toma de decisiones clínicas para pacientes con cáncer de próstata. Presentador: David R. Wise, M.D., Ph.D. u Miércoles, 15 de marzo, 4:00u4:15 pm MST; Poster ID: P537: Titulado: Fiabilidad de las entradas clínicas de la raza, etnia y ascendencia autoidentificadas por el paciente en las pruebas genéticas clínicas. Presentadora: Alice Popejoy Ph.D. u Jueves, 16 de marzo, 10:30 amu12:00 pm MST; Poster ID: P277: Titulado: Modelado de pruebas celulares: Enfoques escalables para generar, validar e incorporar datos de ensayos funcionales de alto rendimiento para mejorar la interpretación de variantes clínicas.

Presentado por Jason A. Reuter, Ph.D. u Jueves, 16 de marzo, 10:30 amu12:00 pm MST; Poster ID: P490: Titulado: El impacto de los algoritmos de aprendizaje automático en la reducción de VUS para individuos de poblaciones subrepresentadas en comparación con poblaciones bien estudiadas. Presentado por Britt Johnson, Ph.D., FACMG. u Viernes, 17 de marzo, 10:30 amu12:00 pm MST; Póster ID: P088: Titulado: What's Trending: Comparación de las tasas de variantes de significación incierta (VUS) en genes de predisposición al cáncer a lo largo del tiempo en individuos blancos y negros.

Presentado por Gail Tomlinson, M.D., Ph.D. u Viernes, 17 de marzo, 10:30 amu12:00 pm MST; Poster ID: P058: Titulado: Las pruebas en cascada con paneles multigénicos integrales para el cáncer hereditario identifican hallazgos inesperados en familiares. Presentado por Brandie Heald, MS, CGC. u Viernes, 17 de marzo, 10:30 amu12:00 pm MST; Poster ID: P244: Titulado: Desarrollo de modelos gráficos probabilísticos para mejorar la interpretación de variantes.

Presentado por Toby Manders, M.D. u Viernes, 17 de marzo, 10:30 amu12:00 pm MST.