Prime Medicine, Inc. presentó nuevos datos preclínicos que demuestran la capacidad de los editores Prime para corregir de forma eficaz y precisa las mutaciones predominantes que causan la retinosis pigmentaria autosómica dominante asociada a la rodopsina (RHO adRP). Los datos se presentaron en el Congreso del Simposio Internacional sobre Degeneración de Retina 2023 (RD2023) en la Costa del Sol, España. La RHO adRP es una enfermedad hereditaria rara de la retina que causa una pérdida progresiva de visión en la adolescencia temprana, que conduce a la ceguera final en la edad adulta debido a la degeneración de los fotorreceptores.

Es el resultado de mutaciones en el gen RHO, que alienta la rodopsina, el receptor acoplado a proteína G sensible a la luz que interviene en la fototransducción en los bastones, un tipo de fotorreceptor, y conduce a la pérdida progresiva de bastones y, posteriormente, de conos en la retina. En concreto, los datos de hoy destacan la capacidad de dos Prime Editors para corregir las mutaciones predominantes que causan la adRP del RHO: uno para corregir la p.P23H, la mutación causante de la enfermedad más común en el RHO en EE.UU., y otro para corregir 18 mutaciones diferentes en un punto caliente mutacional del RHO, incluidas la p.V345L y la p.P347L, que son las mutaciones más prevalentes en Europa.