BridgeBio Pharma, Inc. anunció que los datos preliminares sobre el bioensayo basado en tejido muscular de la empresa que mide la ?DG glicosilada en pacientes con LGMD2I se presentarán en una ponencia oral y en carteles en la Reunión Anual de la MDA 2023, que tendrá lugar en Dallas, Texas, del 19 al 22 de marzo de 2023. BridgeBio organizará una llamada de inversores con Jeffrey Rosenfeld, M.D., Ph.D., especialista en medicina neuromuscular y profesor de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Loma Linda el 21 de marzo a las 8:30 am ET para discutir los resultados compartidos en la reunión. La LGMD2I es una enfermedad monogénica autosómica recesiva causada por mutaciones de pérdida parcial de función en el gen FKRP, y las mutaciones de FKRP perjudican la glicosilación de aDG, una proteína asociada a la estabilización de las células musculares.

Las manifestaciones clínicas se presentan típicamente como una miopatía esquelética que afecta a las extremidades inferiores y después a las superiores, que suele ir acompañada posteriormente de afectación del músculo respiratorio y del músculo cardiaco. Los pacientes que albergan un genotipo homocigoto suelen desarrollar manifestaciones de la enfermedad durante la infancia tardía, con progresión a la pérdida de la deambulación independiente (25%), ventilación asistida (5%) y cardiomiopatía (10%) en la edad adulta. La miocardiopatía es progresiva, con una pérdida anual del 0,4% de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI).

Los pacientes con genotipos heterocigotos tienen un inicio más temprano en la infancia con un curso clínico más grave, una rápida pérdida de movilidad a los 20 años, una afectación cardiaca más frecuente (25%) y una insuficiencia respiratoria final a los 30 años en casi todos los casos.