CANbridge Pharmaceuticals Inc. anunció que se ha administrado la dosis al primer paciente en la parte de fase 2 del ensayo de fase 1/2 CAN103 en curso en pacientes con enfermedad de Gaucher (EG) tipos I y III no tratados en China. Bing Han MD, PhD, médico jefe y profesor del Departamento de Hematología del Peking Union Medical College Hospital de Pekín, China, es el investigador principal de este ensayo multicéntrico. La enfermedad de Gaucher está causada por una deficiencia enzimática genética que conduce a una acumulación del esfingolípido, glucocerebrósido, principalmente en los macrófagos, lo que provoca hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolor óseo y fracturas, y la muerte.

CAN103 es una terapia de sustitución enzimática (TRE) que CANbridge está desarrollando, en el marco de su asociación con WuXi Biologics para enfermedades raras, para el tratamiento a largo plazo de adultos y niños con enfermedad de Gaucher tipos I y III. La mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher en China no tienen acceso a tratamientos aprobados debido a las barreras del coste. La enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos por almacenamiento lisosómico más comunes, es una enfermedad metabólica genética hereditaria rara causada por mutaciones autosómicas recesivas en el gen GBA localizado en el cromosoma 1 y afecta por igual a hombres y mujeres.

La enfermedad de Gaucher es un espectro clínico que comprende las formas perinatal-letal, de tipo I (crónica no neuronopática), de tipo II (neuronopática aguda) y de tipo III (neuronopática crónica), sobreviviendo los tipos I y III hasta la edad adulta. La enfermedad de Gaucher está causada por una deficiencia de glucocerebrosidasa (b-glucosidasa ácida), una enzima que ayuda a descomponer un esfingolípido de la membrana celular llamado glucocerebrósido (glucosilceramida) dentro de los lisosomas. Como resultado, el glucocerebrósido se acumula principalmente en las células del linaje monocito-macrófago (células de Gaucher) dentro de ciertos órganos, lo que provoca esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, dolor óseo y fracturas y, en las formas más graves (perinatal-letal, tipos II y III), síntomas neurológicos precoces. Durante más de 25 años, la terapia de sustitución enzimática con glucocerebrosidasa humana recombinante (TRE) ha sido el tratamiento estándar para la enfermedad de Gaucher, con datos de ensayos clínicos y del mundo real que demuestran una mejora significativa de los principales signos y síntomas no neurológicos de la enfermedad y de la calidad de vida.

Según Frost & Sullivan, en 2020 había 3.000 pacientes con enfermedad de Gaucher en China.