Centogene N.V. anunció que ha ampliado el Estudio Internacional de Rostock sobre la Enfermedad de Parkinson para reclutar y someter a pruebas genéticas a pacientes adicionales durante los próximos años. Basándose en los resultados iniciales de los más de 12.500 participantes ya reclutados y sometidos a pruebas genéticas, el estudio centrará ahora sus esfuerzos en 48 centros de 10 países, que comprenden Alemania, Argentina, Bélgica, Brasil, España, Estados Unidos, Israel, Italia, Portugal y el Reino Unido. En 2018, CENTOGENE inició una colaboración estratégica con Denali Therapeutics para la identificación global selectiva de pacientes de EP con variaciones genéticas en el gen LRRK2. El gen LRRK2 es uno de los genes mutados más comunes en la EP familiar.

Los pacientes inscritos en el ROPAD e identificados con variaciones genéticas LRRK2 pueden ser elegibles para articipar en los estudios clínicos de intervención en curso. CENTOGENE lleva a cabo estudios clínicos con socios farmacéuticos de todo el mundo, como Denali Therapeutics. Denali, en colaboración con Biogen Inc., está evaluando actualmente la eficacia y seguridad de BIIB122 (DNL151), una pequeña molécula, inhibidor de LRRK2, que pretende ralentizar la progresión de la EP en individuos con variaciones genéticas patogénicas en LRRK2 en el estudio LIGHTHOUSE.

El Estudio Internacional de Rostock sobre la Enfermedad de Parkinson (ROPAD, por sus siglas en inglés) es un estudio epidemiológico global centrado en el papel de la genética en la enfermedad de Parkinson. El principal objetivo del estudio es caracterizar la genética de la EP para establecer una mejor comprensión de la etiología, el diagnóstico y la gravedad de la enfermedad. CENTOGENE utiliza CentoCard®, el kit de recogida de muestras de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés), propiedad de la empresa y con marcado CE, en combinación con tecnologías de secuenciación de última generación para detectar mutaciones en LRRK2 y otros genes asociados a la EP.

Hasta la fecha, más de 12.500 participantes de todo el mundo se han sometido a las pruebas durante un periodo de tres años. El estudio se ha ampliado ahora para reclutar y someter a pruebas genéticas a más participantes. A los pacientes con variaciones genéticas en los genes asociados a la EP se les ofrece una evaluación clínica adicional en un estudio suplementario, el Proyecto Internacional sobre la Enfermedad de Parkinson de Lübeck (LIPAD, por sus siglas en inglés),' llevado a cabo en la Universidad de Lübeck, donde se realizará un fenotipado detallado de los participantes.

Los pacientes pueden ser elegibles para participar en estudios clínicos de intervención en curso, incluyendo con el socio del estudio Denali Therapeutics y Biogen Inc., que están desarrollando un inhibidor de LRRK2 de molécula pequeña para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson en colaboración con Biogen Inc. Tras el descubrimiento de la mutación LRRK2 como factor genético patogénico de la enfermedad de Parkinson, investigaciones posteriores han descubierto que tiene el potencial de ser una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Parkinson. Las mutaciones en la quinasa 2 de repetición rica en leucina (LRRK2) son responsables del 4-5% de la enfermedad de Parkinson familiar y del 1-2% de la esporádica. El BIIB122 es una pequeña molécula inhibidora selectiva y penetrante en el sistema nervioso central de la LRRK2 que, según la hipótesis, mejora la disfunción lisosomal, descubierta y desarrollada inicialmente por Denali.

Denali y Biogen están co-desarrollando y co-comercializando el BIIB122 para el tratamiento potencial de la enfermedad de Parkinson. El BIIB122 es un medicamento en investigación que no está aprobado por ninguna autoridad reguladora, y su seguridad y eficacia no han sido establecidas. Denali Therapeutics es una empresa biofarmacéutica que desarrolla una amplia cartera de productos candidatos diseñados para atravesar la BBB para enfermedades neurodegenerativas y trastornos por almacenamiento lisosómico.

Denali persigue nuevos tratamientos mediante la evaluación rigurosa de dianas validadas genéticamente, la ingeniería de la administración a través de la BBB y la orientación del desarrollo a través de biomarcadores que demuestren el compromiso de la diana y la vía.