Editas Medicine, Inc. ha anunciado que la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha concedido la designación de medicamento huérfano al EDIT-301, un medicamento de edición genética en fase de investigación, para el tratamiento de la beta talasemia. La FDA concedió previamente la designación de enfermedad pediátrica rara al EDIT-301 para el tratamiento de la beta talasemia y la anemia de células falciformes. El programa de designación de medicamentos huérfanos de la FDA otorga la condición de huérfanos a los medicamentos o productos biológicos destinados a la prevención, el diagnóstico o el tratamiento de enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas en Estados Unidos.

Los patrocinadores de los medicamentos a los que se les concede la designación de fármacos huérfanos tienen derecho a ciertos incentivos, entre los que se encuentran los créditos fiscales para los ensayos clínicos cualificados, las exenciones de las tarifas de los usuarios de medicamentos con receta y una posible exclusividad de comercialización de siete años tras la aprobación de la FDA. El EDIT-301 se está investigando actualmente en un estudio clínico en pacientes con anemia falciforme grave (ensayo RUBY, NCT04853576). Editas espera iniciar un estudio de fase 1/2 de EDIT-301 en pacientes con beta talasemia dependiente de transfusión en 2022.

La beta talasemia es un trastorno autosómico recesivo común con una tasa de incidencia anual estimada en 1 de cada 100.000 personas sintomáticas en todo el mundo. Las mutaciones de la beta talasemia reducen o anulan la expresión de la beta globina. La producción insuficiente de beta globina conduce a una producción ineficaz de glóbulos rojos, a una anemia hemolítica crónica debida a la destrucción de glóbulos rojos y a una hematopoyesis extramedular compensatoria (creación de células sanguíneas).

En función de la gravedad clínica y de las necesidades de transfusión, la beta talasemia puede clasificarse en beta talasemia no dependiente de transfusión (NTDT) y beta talasemia dependiente de transfusión (TDT). La TDT es la forma más grave de la beta talasemia, y los pacientes requieren transfusiones regulares de glóbulos rojos de por vida para evitar el fallo orgánico y la muerte. Las transfusiones crónicas de glóbulos rojos se complican por la sobrecarga de hierro que conduce a la disfunción e insuficiencia de los órganos.

Si no se trata, la tasa de mortalidad entre los pacientes con TDT es elevada, con una tasa de supervivencia de sólo el 15% a los cinco años debido a la anemia grave. El EDIT-301 es un medicamento experimental de terapia celular que se está investigando para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes (ECF) grave y la beta talasemia dependiente de transfusión (TDT). El EDIT-301 consiste en células madre y progenitoras hematopoyéticas CD34+ derivadas de pacientes, editadas en los promotores del gen de la gamma globina (HBG1 y HBG2), donde residen las mutaciones naturales que inducen la hemoglobina fetal (HbF), mediante una nucleasa AsCas12a de ingeniería propia altamente específica y eficiente.

Los glóbulos rojos derivados de las células CD34+ del EDIT-301 demuestran un aumento sostenido de la producción de hemoglobina fetal, lo que tiene el potencial de proporcionar un beneficio terapéutico único y duradero para las personas que viven con la enfermedad de células falciformes grave y la beta talasemia dependiente de transfusiones.