Acadia Pharmaceuticals Inc. ha anunciado que el Ministerio de Sanidad de Canadá ha aceptado su solicitud de nuevo fármaco (NDS) para la trofinetida para el tratamiento del síndrome de Rett, un trastorno raro del neurodesarrollo. Health Canada ha concedido la Revisión Prioritaria para la presentación de Acadia. Health Canada concede la Revisión Prioritaria a las presentaciones de medicamentos destinados al tratamiento, prevención o diagnóstico de enfermedades o afecciones graves, potencialmente mortales o gravemente debilitantes para las que existen pruebas sustanciales de eficacia clínica de que el medicamento aborda una necesidad médica no cubierta o proporciona un perfil beneficio/riesgo que mejora el de las terapias existentes.

La solicitud de Health Canada está respaldada por los resultados del estudio pivotal positivo de fase 3 LAVENDER? que evaluó la eficacia y seguridad de la trofinetida frente a placebo en 187 niñas y mujeres jóvenes con síndrome de Rett. Los criterios de valoración coprincipales fueron el cambio con respecto al valor basal en la puntuación total del Cuestionario de Comportamiento del Síndrome de Rett (RSBQ), una evaluación del cuidador, y la puntuación de la escala de Impresión Clínica Global?de Mejora (CGI-I), perspectiva del clínico, en la semana 12; ambos fueron estadísticamente significativos.

El criterio de valoración secundario clave que medía las mejoras en la comunicación también fue estadísticamente significativo. La trofinetida ha sido aprobada para el tratamiento del síndrome de Rett en pacientes adultos y pediátricos mayores de dos años en Estados Unidos, y actualmente no está autorizada su venta en Canadá para el tratamiento del síndrome de Rett. El síndrome de Rett es un raro trastorno genético del neurodesarrollo que se presenta principalmente en mujeres tras un desarrollo casi normal en los dos primeros años de vida.1,2 Está causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen denominado MECP2.3 El síndrome de Rett es un trastorno complejo y multisistémico que causa un profundo deterioro de la función del sistema nervioso central (SNC), incluida la pérdida de habilidades comunicativas, el uso intencionado de las manos, anomalías en la marcha y movimientos estereotipados de las manos como retorcerlas/apretarlas, dar palmadas/tocarlas, hablar con la boca y automatismos de lavado/restregado. El síndrome de Rett se da en todo el mundo en aproximadamente uno de cada 10.000 a 15.000 nacimientos femeninos.4 En Canadá, se calcula que la prevalencia del síndrome de Rett es de 600 a 900 pacientes.5 Los niños con síndrome de Rett experimentan un periodo de regresión del desarrollo entre los 18 y los 30 meses de edad, al que suele seguir un periodo de meseta que dura años o décadas.1-3 El síndrome de Rett se diagnostica basándose en una evaluación clínica, normalmente hacia los tres años de edad.